Deprecated: تابع Elementor\DB::is_built_with_elementor از نگارش 3.2.0 منسوخ شده است! به جای آن از Plugin::$instance->documents->get( $post_id )->is_built_with_elementor() استفاده نمایید. in /home/h119643/public_html/wp-includes/functions.php on line 5379
چگونه سندرم داون را در دوران بارداری تشخیص دهیم؟ انواع ازمایشات غربارگری
نی نی تونی
0

هیچ محصولی در سبد خرید نیست.

برای مشاهده لیست علاقه مندی ها وارد شوید!

مشاهده محصولات فروشگاه

Deprecated: تابع Elementor\DB::is_built_with_elementor از نگارش 3.2.0 منسوخ شده است! به جای آن از Plugin::$instance->documents->get( $post_id )->is_built_with_elementor() استفاده نمایید. in /home/h119643/public_html/wp-includes/functions.php on line 5379

سندرم داون در دوران بارداری

درمان سندروم داون

سندرم داون

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که منجر به ایجاد ناهنجاری در فک و صورت و عملکرد مغز می شود.
سندرم داون به دلیل یک کروموزوم اضافه در جفت کروموزوم 21 به وجود می آید
که در اصطلاح علمی به آن تریزومی 21 می گویند.
سندرم داون دارای علایم مختلف از ناهنجاری های خفیف تا شدید در ساختار و عملکرد ارگان های بدن می باشد.
افراد مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض خطر بیماری ها قرار می گیرند.
سندرم داون یک سندرم مادرزادی است و از 700 تولد در جهان یک مورد دچار این اختلال ژنتیکی می باشد
و احتمال بروز آن در پسران و دختران برابر است.
سندرم مادرزادی، سندرومی است که از زمان تولد وجود دارد وچیزی نیست که فرد بعدا به آن مبتلا شود.
می توان با تست ها و آزمایش های غربالگری سندرم داون را پیش از تولد تشخیص داد.
علائم ظاهری سندرم داون، وجود یک خط عرضی بجای دوتا، بینی کوچک و سربالا و گوش های کوچکتر و کمی پایین‌تر از حد معمول می باشد.
در این مقاله اطلاعات مفیدی درباره سندرم داون در اختیار شما قرار می گیرد.

 

سندرم داون چه زمانی کشف شد؟ 

افراد داری سندرم داون قرن های متمادی در هنر، ادبیات، و علم نشان داده می شدند.
اما در اواخر قرن نوزدهم یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگدان داون توصیف دقیقی از این اختلال ژنتیکی در فرد مبتلا منتشر کرد.
اگرچه افراد دیگری قبلا ویژگی های سندرم را تشخیص داده بودند اما این داون بود
که این اختلال ژنتیکی را به عنوان مشکل جداگانه و متمایز توصیف کرد.
به خاطر همین مطلب علمی که جان لانگدان داون در سال 1866 منتشر کرد، این سندرم به نام ایشان شناخته شد.
و زمینه سازی برای تحقیق وبررسی بیشتر بر این سندرم شد.
در پی همین تحقیقات و مطالعات متوجه شدند در سلول های افراد مبتلا به سندرم داون،
47 کروموزوم وجود دارد که در حالت طبیعی باید 46 کروموزوم باشد.
بعدا مشخص شد که یک کروموزوم 21 اضافی منجر به بروز ویژگی های سندرم داون می شود.

 

علت سندرم داون چیست؟ 

بدن انسان از سلول ساخته شده است. هر سلول حاوی یک هسته است که تمام ژن ها در آن قرار دارند.
ژن ها حامل کدهای ویژگی هایی توارثی هستند. این ژن ها با ساختاری میله مانند سازماندهی شده اند که به آن کروموزوم می گویند.
هسته هر سلول انسانی حاوی 23 جفت کروموزوم است که نیمی از پدر و نیمی دیگر از مادر به ارث می رسد.
در افراد دارای سندرم داون یک کروموزوم اضافه به جفت کروموزوم 21 متصل است.
این وضعیت تریزومی 21 توصیف می شود.
تریزومی 21 از واژه یونانی( تری) به معنای (3) و( زومی) به معنای (جسم) گرفته شده است.
دو نوع دیگر از ناهنجاری های کروموزومی یعنی موزاییسم و جابجایی نیز تاحد بسیار کم در سندرم داون دخیل هستند.
اصطلاح تخصصی برای چنین اتفاقی، عدم جدا شدن یا عدم تفریق صحیح کروموزوم ها هنگام تقسیم است.
معمولا بارداری که با عدم تعادل کروموزومی آغاز شود، منجر به سقط می‌شود.
گر بارداری ادامه یابد نوزادی مبتلا به نوعی سندروم کروموزومی متولد خواهد شد.
سندرم داون رایج ترین فرم چنین وضعیت است.
علت به وجود آمدن این اختلال هنوز مشخص نیست.
اما با آزمایش کاریوتایپ تشخیص داده می‌شود.

 

روش ها و زمان تشخیص سندرم داون : 

 مادران بارداری که احتمال ابتلای جنین شان به سندرم داون بیشتر است، تحت آزمایش های تشخیص غربالگری قرار می گیرند.
آزمایش هایی تشخیصی بر طور قطعی مشخص می کند که آیا جنین دچار این سندرم هست یا خیر.

آزمایش های غربالگری عبارتند از :

  1. آزمایش ان تی Nuchal translucency testing در 11 تا 14 هفتگی یک سونوگرافی می تواند
    فضای روشن در لایه های بافت پشت گردن جنین را اندازه گیری کند.
  2. آزمایش سه گانه یا چهارگانه Triple screen or quadruple screen در 15 تا 18 هفتگی،
    این آزمایش مقدار مواد مختلف در خون مادر را اندازه‌گیری می‌کند.
  3. آزمایش ترکیبی Integrated screen نتایج تست های خون و غربالگری سه ماهه اول
    با نتایج غربالگری چهارگانه سه ماهه دوم ترکیب می کند. البته یا با ان تی و گاهی بدون ان تی
  4. آزمایش سل فری دی ان ای Cell free DNA در این آزمایش دی ان ای موجود در خون مادر را بررسی می کند.
  5. آزمایش فراصوت ژنتیکی Gnetic ultrasound در 18 تا 20 هفتگی،
    یک آزمایش فراصوت دقیق با نتایج آزمایش خون ترکیب می شود.

غربالگری راه مقرون به صرفه و کم خطری برای تعیین اینست که آیا آزمایش های تشخیصی پیشرفته تری باید انجام گیرد یا خیر.
 آزمایش های غربالگری ابتلای جنین به سندرم را میتواندتا 70 درصد تخمین بزند
و آزمایش های تشخیصی به طور قطعی مشخص می‌کند که آیا جنین دارای سندرم داون است یا خیر.

 

ویژگی ها و علائم فرد دارای سندرم داون :

افراد مبتلا به سندرم داون اغلب ویژگی های جسمی مشخص و مشکلات سلامتی منحصر بفرد دارند.

ویژگی های جسمی عبارتند از :

  • چشمان روبه بالا و درزهای مورب

  • چین های پوستی در گوشه های داخلی چشم

  • لکه های سفید روی عنبیه

  • تونوس ماهیچه ای کم

  • قد و گردن کوتاه

  • پل بینی صاف

  • خطوط تکی و عمیق در وسط کف دست

  • زبان بیرون آمده از دهان

  • فضای زیاد بین انگشت شصت پا و انگشت دوم

  • انحنای انگشت شصت در دست ها به سمت داخل

  • تاخیر در رشد

رشد شناختی افراد مبتلا به سندرم داون، نشان از ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط دارد.
اما رشد شناختی و توانایی ذهنی به شدت متغیر است.
کودکان مبتلا به سندرم داون در توجه و تمرکز نیز دچار مشکل هستند.
مبتلایان به این سندرم زمان بیشتری برای یادگیری مهارت های مانند راه رفتن، حرف زدن نیاز دارند.
با کمی انگیزه می توانند مهارت های مهم زندگی را کسب نموده و به مدرسه بروند و به فرد فعالی در جامعه تبدیل شوند.
تقریبا اکثر مبتلایان به سندرم داون در معرض خطر بیشتری از نظر سلامتی هستند
مانند : مشکلات شنوایی، تنفسی، آلزایمر، صرع، اختلالات تیروئید و….

پیشگیری از سندرم داون :

در گذشته برای پیشگیری از سندرم داون به تمام مادران بالای 35 سال توصیه میشد
تحت بررسی و آزمایش از مایع آمنیوتیک و نمونه گیری از پرزهای جفتی قرار بگیرند.
امروزه به دلیل اینکه بیش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد می‌شوند،
شیوه های غربالگری به همه مادران توصیه می شود.

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که علت آن هنوز مشخص نشده است.
اما می‌توان با آزمایش های و غربالگری های تخصصی، جنین داری این سندرم را تشخیص داد.
روش های پیشگیری از ابتلا به این سندرم به طور قطعی مشخص نیست.
اما می توان با نداشتن ازدواج فامیلی و مشاوره های ژنتیکی احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون را کاهش داد.
سندرم یک بیماری نیست و برای آن درمانی وجود ندارد.
اما می‌توان افراد مبتلا به این سندرم را با مهارت های فردی و اجتماعی آشنا کرد تا شرایط زندگی برای آنان آسان‌تر شود.

  • چنانچه دیدگاهی توهین آمیز باشد و متوجه اشخاص مدیر، نویسندگان و سایر کاربران باشد تایید نخواهد شد.
  • چنانچه دیدگاه شما جنبه ی تبلیغاتی داشته باشد تایید نخواهد شد.
  • چنانچه از لینک سایر وبسایت ها و یا وبسایت خود در دیدگاه استفاده کرده باشید تایید نخواهد شد.
  • چنانچه در دیدگاه خود از شماره تماس، ایمیل و آیدی تلگرام استفاده کرده باشید تایید نخواهد شد.
  • چنانچه دیدگاهی بی ارتباط با موضوع آموزش مطرح شود تایید نخواهد شد.

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.

مطالب جدید سایت

0